鉴定引起罕⾒神经退⾏性疾病和神经肌⾁疾病的新基因突变

历经超过四年的研究，陈浩然教授及其团队发现了⼀种新的基因突变，该突变可导致脊髓小脑萎缩症 (SCA)的出现。陈教授等通过对患者亲属及其儿女的基因测序和⽣物信息学分析，将导致患者发⽣遗传性SCA基因突变的可能性，确定在含有CCDC88C的卷曲螺旋结构领域内，这种基因突变的携带者将会出现SCA40的病症。

这种新发现的SCA分型，被 “⼈类基因组基因命名委员会” 确认，并命名为 “SCA40 ” 型。相关硏究发表在著名的 “Journal of Medical Genetics” 期刊上。该研究促进了來⾃波兰的相同病例的鉴定进程。鉴定新基因突变，能够扩阔⼈类对SCA潜在原因的学术理解，并为患者提供了基因鉴定和咨询服务的机会，同时它还阐明了SCA的潜在治疗方法。

主要发表论⽂ :

Yu, A.C., Yim, A.K., Chan, A.Y., Yuen, L.Y., Au, W.C., Cheng, T.H., Lin, X., Li, J.W., Chan, L.W., Mok, V.C., Chan, T.F.* and Chan, H.Y.E.*(2019) A targeted gene panel that covers coding, noncoding and short tandem repeat regions improves the diagnosis of patients with neurodegenerative diseases. Front. Neurosci. 13:1324.

Tsoi, H., Yu, A.C., Chen, Z.S., Ng, N.K., Chan, A.Y., Yuen, L.Y., Abrigo, J.M., Tsang, S.Y., Tsui, S.K., Tong, T.M., Lo, I.F., Lam, S.T., Mok, V.C, Wong, L.K., Ngo, C.K., Lau, K.F., Chan, T.F.* and Chan, H.Y.E.* (2014) A novel missense mutation in CCDC88C activates the JNK pathway and causes a dominant form of spinocerebellar ataxia. J. Med. Genet. 51, 590-595.

Lenska-Mieciek, M., Charzewska, A., Krolicki, L., Hoffman-Zacharska, D., Chen, Z.S., Lau, K.F., Chan, H.Y.E., Gambin, T. and Fiszer, U. (2019) Familial ataxia, tremor, and dementia in a polish family with a novel mutation in the CCDC88C gene. Mov. Disord. 34, 142-144.