罕病知识

罕见疾病的定义因国家⽽异，但通常指的是每10,000⼈中有1⾄8名患者的疾病，  即可界定为罕见疾病。 现时香港政府尚未确定任何罕见疾病的官⽅定义。 在缺乏罕见疾病的定义之下，公共医疗系统自然否定了许多患者可及时诊断的机会，亦剥夺了他们得到公共资助药物的权利，以及获得社福政策财务⽀援的可能性。

⽬前国际社会已认识到6,000⾄8,000种罕见疾病，其中截⾄2016年，在香港发现了467 种罕见疾病。 全球每年都有新的罕见疾病被发现。

几乎所有罕见疾病都是由遗传缺陷或基因突变引起的。 这些疾病可以从⼀代传递到下⼀代。 极少数罕见疾病可由多种原因引起，包括但不限于罕见的感染形式，过敏和环境因素。 在许多情况下，确切原因仍然未知。

在香港发现的⼀些罕见疾病，包括黏多醣贮积症、庞贝病、小儿皮肤和关节综合症、结节性硬化症、骨髓纤维化、 马凡氏综合症、雷特氏综合症、脊髓小脑共济失调、法布里病、高雪氏病、软骨病、各种形式的软骨发育不良、C9ALS / FTD、强直性肌营养不良症 和亨廷顿舞蹈症。

遗憾的是，⼤多数罕见疾病是无药可医。 对于许多药厂⽽言，特定罕见疾病的患者数量实在太少，若是开发相关的孤儿药，其成本效益将成⼀⼤问题。 因此，药物的开发全赖于从公众募集、政府举措和私⼈捐赠，这使其成为⼀场艰苦的战⾾。 尽管⼤多数罕⾒疾病无法治愈，但在许多情况之下，早期诊断和适当的药物治疗，可以有助于控制疾病 ，并⼤大延缓疾病的恶化。

建立“病人名册”是所有医学研究的基石。 “病人名册”是收集所有的理论和临床研究的基本数据。自2010年以来，罕科盟的一些成员已经付出了不少努力，为脊髓小脑萎缩症的患者成功建立了“病人名册”。通过 “病⼈名册”，数⼗名患者获得了明确的诊断，⼀些导致家族性遗传的⼩脑萎缩症的新基 因突变案例，亦已获国际确认 (参见 “我们的研究项⽬”  ) 。  “病⼈名册” 亦可以令科研⼈员，能够从更⼤的基因库中获得有⽤的信息，⽤以进⾏⼤量研究，以便更能理解相对较少的罕⾒疾病。 罕科盟希望将 “病⼈名册” 扩展到其他罕⾒疾病，这将广泛地帮助科研⼈员研究罕见疾病的根本原因。 罕科盟工作的另一个重要方向，当然是新型候选化合物的研发⼯作。 除了P3，AQAMAN和BIND之外，罕科盟的成员还开发了以下的候选化合物，并正在协助相关的药物开发进程:

针对C9ALS / FTD：

• BIND

针对1型的肌⾁强直性营养不良症:

• 低聚物4
• PLG50-1 / 5，PDG50-1 / 5，PDLG50-1 / 5
• 1a=2a
• 配體3
• 配體5, 6和9

针对多种polyQ疾病，例如 : 亨廷顿舞蹈症和多种类型的脊髓⼩脑萎缩症

• DB213

从概念到获批准营销，即我们常说的：开发一种新药，一般需时：15至16年。在找到需要数年研究的新候选化合物之后，便要开始进⾏临床前研究，以评估其潜在的有效性。 这些研究将在体外 (实验室内) 和动物中进⾏，通常需要5⾄6年。 这个阶段被称为“临床前研究”，这就是罕科盟的⽇常工作范围。

⼀旦评估了各种参数 (安全性、致癌性等)，临床研究就会开始。 临床研究是针对⼈类的研究阶段，侧重于不同的药物⽅⾯。 第⼀阶段侧重于候选药物的安全性，其对⾝体的性能和影响，以及剂量的确定。 第⼀阶段可能需要几个⽉或更长时间。 第⼆阶段侧重于药物的效能，无论它是否能符合治疗⽬标、患者的意图以及有何种副作⽤。 这个阶段可能需要数年时间。 临床研究的第三阶段是确认药物的疗效，评估安全性并证明符合法规要求。 这个过程的⼯作内容广泛，通常需要耗上数年时间，争取多家医疗机构和尽可能多的患者协助。 当第三阶段的临床试验通过后，该药物便可获审批及进⾏推广。 临床试验的所有三个阶段，平均需时8到10年。 有些药物在推出市场后，更需要进⾏持续的监测。

从最初的药物开发到推出市场，成功引入新药需时15⾄16年。 由于科研进程或官僚架构的阻碍，许多研究在临床研究期间已经终⽌。 事实上，只有⼤约8%的药物开发项⽬，才能够顺利从第⼀阶段临床研究走到市场营销，其他项⽬均无疾⽽终 ;例如那些在临床研究开始之前，未能通过临床前研究的药物开发⼯序，就更不⽤说了。

遗传性罕见疾病的早期诊断，通常意味着对罕见疾病患者及其家属的及时治疗和改善护理。 如果您的家庭成员拥有罕见疾病的历史，基因检测将可确保早期诊断。