罕病知識

罕見疾病的定義因國家而異，但通常指的是每10,000人中有1至8名患者的疾病。 香港政府尚未確定任何罕見疾病的官方定義。缺乏罕見疾病的定義，否定了許多患者可及時診斷，剝奪他們得到公共資助藥物的機會和得到社福政策財務的支援。

目前國際社會已認識到6,000至8,000種罕見疾病，其中截至2016年，在香港發現了467種罕見疾病。全球每年都有新的罕見疾病被發現。

幾乎所有罕見疾病都是由遺傳缺陷或基因突變引起的。這些疾病可以從一代傳遞到下一代。極少數罕見疾病可由多種原因引起，包括但不限於罕見的感染形式，過敏和環境因素。在許多情況下，確切原因仍然未知。

在香港發現的一些罕見疾病包括黏多糖病，龐貝病，小兒皮膚和關節綜合症，結節性硬化症，骨髓纖維化，馬凡綜合症，雷特氏綜合症，脊髓小腦萎縮症，法布裏病，戈謝病，軟骨發育不全，各種形式的軟骨發育不良，C9ALS / FTD ，肌肉強直性營養不良症和亨廷頓舞蹈症。

遺憾的是，大多數罕見疾病是無藥可醫。對於許多藥廠而言，特定罕見疾病的患者數量實在太少，若是開發相關的孤兒藥，其成本效益將成一大問題。因此，藥物的開發全賴於從公眾募集、政府舉措和私人捐贈，這使其成為一場艱苦的戰鬥。儘管大多數罕見疾病無法治愈，但在許多情況之下，早期診斷和適當的藥物治療可以有助於控制疾病並大大延緩疾病的惡化。

建立“病人名冊”是所有醫學研究的基石。“病人名冊”是收集所有的理論和臨床研究的基本數據。自2010年以來，罕科盟的一些成員已經付出了不少努力，為脊髓小腦萎縮症的患者成功建立了“病人名冊”。通過“病人名冊”，數十名患者獲得了明確的診斷，一些導致家族性遺傳的小腦萎縮癥的新基因突變案例，亦已獲國際確認（參見“我們的研究項目”）。“病人名冊”亦可以令科研人員，能夠從更大的基因庫中獲得有用的資訊，用以進行大量研究，以便更能理解相對較少的罕見疾病。 罕科盟希望將“病人名冊”擴展到其他罕見疾病，這將廣泛地幫助科研人員研究罕見疾病的根本原因。罕科盟工作的另一個重要方向，當然是新型候選化合物的研發工作。除了P3，AQAMAN和BIND之外，罕科盟的成員還開發了以下的候選化合物，並正在協助相關的藥物開發進程：

針對C9ALS / FTD：

• BIND

針對1型的肌肉強直性營養不良症：

• 低聚物4
• PLG50-1 / 5，PDG50-1 / 5，PDLG50-1 / 5
• 1a和2a
• 配體3
• 配體5, 6和9

針對多種polyQ疾病，例如 : 亨廷頓舞蹈癥和多種類型的脊髓小腦萎縮癥

• DB213

從概念到獲批准營銷，即我們常說的：開發一種新藥，一般需時：15至16年。在找到需要數年研究的新候選化合物之後，便要開始進行臨床前研究，以評估其潛在的有效性。這些研究將在體外（實驗室內）和動物中進行，通常需要5至6年。這個階段被稱為“臨床前研究”，這就是NRND的日常工作範圍。一旦評估了各種參數（安全性、致癌性等），臨床研究就會開始。
臨床研究是針對人類的研究階段，側重於不同的藥物方面。第一階段側重於候選藥物的安全性，其對身體的性能和影響，以及劑量的確定。第一階段可能需要幾個月或更長時間。第二階段側重於藥物的效能，無論它是否能符合治療目標疾病患者的意圖以及有何種副作用。這個階段可能需要幾年時間。臨床研究的第三階段是確認藥物的療效，評估安全性並證明符合法規要求。這個過程的工作內容廣泛，通常需要耗上數年時間，爭取多家醫療機構和盡可能多的患者的協助。當第三階段的臨床試驗通過後，該藥物便可獲審批及進行推廣。臨床試驗的所有三個階段，平均需時8到10年。有些藥物在推出市場後更需要進行持續的監測。

從最初的開發到推出市場，成功引入新藥需時15至16年。由於科學或官僚架構的阻礙，許多研究在臨床研究期間已經終止。事實上，只有大約13.8％的藥物開發項目，能夠順利從第一階段臨床研究走到市場營銷，其他項目均無疾而終; 例如那些在臨床研究開始之前，未能通過臨床前研究的藥物開發工序，就更不用說了。

遺傳性罕見疾病的早期診斷，通常意味著對罕見疾病患者及其家屬的及時治療和改善護理。 如果您的家庭成員擁有罕見疾病的歷史，基因檢測將可確保早期診斷。