我們的工作
研究範圍
鑑定引起罕見神經退行性疾病和神經肌肉疾病的新基因突變
罕見神經退化性疾病和神經肌肉疾病的致病機理研究
罕見神經退化性疾病和神經肌肉疾病的藥物開發
學術論文
Zhang, Q., An, Y., Chen, Z.S., Koon, A.C., Lau, K.F., Ngo, J.C.* and Chan, H.Y.E.* (2019) A peptidylic inhibitor for neutralizing r(GGGGCC)exp-associated neurodegeneration in C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Mol. Ther. Nucleic Acids 16, 172-185.
Hong, H., Koon, A.C., Chen, Z.S., Wei, Y., An, Y., Li, W., Lau, M.H.Y., Lau, K.F., Ngo, J.C.K., Wong, C.H., Au-Yeung, H.Y., Zimmerman, S.C., Chan, H.Y.E.* (2019) AQAMAN, a bisamidine-based inhibitor of toxic protein inclusions in neurons, ameliorates cytotoxicity in polyglutamine disease models. J. Biol. Chem. 294, 2757-2770.
知識轉移活動
對罕見疾病缺乏認識和了解常常導致診斷延遲。許多患者和醫生將早期病癥誤認為是常見疾病的癥狀，因此錯過了治療的黃金機會。認識到知識就是力量，陳教授和他的同事開展公眾推廣運動，通過傳播知識賦予當地社區力量。提高公眾對罕見疾病的認知，將有助於政治倡議活動的推廣，對改善患者的社會保障和生活標準帶來正面的影響。
昔日
2020年12月19日
短片推廣 –
– “我是遺傳性小腦萎縮症患者” (一位患者現身說法)
https://youtu.be/2PL_rVSJqpc
– “終止 「顯性小腦萎縮症」遺傳後代的方法”
https://youtu.be/ShDcK2hJ2t4
– “香港脊髓小腦萎縮症病人登記名冊 : 具體流程”
https://youtu.be/_8QDmA4jxEA
2020年10月17日
傳媒報道 –
新生兒基因篩查擴至8公院尋罕見病 建基因數據庫識別遺傳病患 (hk.on.cc)
https://hk.on.cc/hk/bkn/cnt/news/20201017/bkn-20201017121231258-1017_00822_001.html?fbclid=IwAR1SKYj3bdD0mSRoEB2iuicVHfsBJnat-zsYxT7YqXi_43KhZPZD3EU6S5Q
2020 年8月19日
傳媒報道 –
“罕見病不罕見 醫療產業覓出路” (《彭博商業周刊∕中文版》第201期）
http://www.bch.cuhk.edu.hk/LDR/images/news/200819/Bloomberg-Bus%20week-abstract-CHI-20200819.pdf
2020年3月7日
由香港中文大學生命科學學院主辦，香港小腦萎縮症協會協辦，名為 《認知障礙症與亨廷頓舞蹈症異同》 網上研討會。
(*註 : 由於武漢新型冠狀病毒正在蔓延，主辦單位考慮公眾健康及安全起見，決議將有關活動的缐下公開講座取消，改為錄影及上載互聯網，以供瀏覽。)
https://youtu.be/c_izsxNRLa0
2020年2月29日
由香港中文大學生命科學學院主辦，香港小腦萎縮症協會協辦，名為 《柏金遜症與小腦萎縮症異同》 網上研討會。
(*註 : 由於武漢新型冠狀病毒正在蔓延，主辦單位考慮公眾健康及安全起見，決議將有關活動的缐下公開講座取消，改為錄影及上載互聯網，以供瀏覽。)
https://youtu.be/s82mfthcSEo
2020年2月28-29日
由香港中文大學生命科學學院及香港罕見疾病聯盟合辦，名為 《 香港罕見疾病行動計劃：三方合作》 世界罕見病日研討會。
(*註 : 由於武漢新型冠狀病毒正在蔓延，主辦單位考慮公眾健康及安全起見，決議將有關活動延期。詳情容後公佈。)
http://www.sls.cuhk.edu.hk/index.php/news-and-events/news/630-world-rare-disease-day-2020-research-symposium-held-on-28-29-feb-2020
2020年2月25-27日
由國際生物化學與分子生物學聯盟(IUBMB)主辦的 “神經退行性疾病專題會議” ， 陳浩然教授獲邀出席並發表專家報告。
(*註 : 由於武漢新型冠狀病毒正在蔓延，主辦單位考慮公眾健康及安全起見，決議將有關活動延期。詳情容後公佈。)
https://iubmb.npas.programs.sinica.edu.tw/
2020年2月25日
傳媒報道 –
【財政預算案】 “罕見病支援嚴重不足 政府缺的是誠意而非錢” (HK01.com)
https://www.hk01.com/article/439515
【武漢肺炎】 “上門復康服務受阻 醫生籲行動不便亦要保持運動” (HK01.com)
https://www.hk01.com/article/438096
2019年12月19日
傳媒報道 –
“七成罕見病人無參加病人名冊 中大設義工隊推廣” (東方日報)
https://hk.on.cc/hk/bkn/cnt/news/20191219/ bkn-20191219174659426-1219_00822_001.html
2019年12月19日
新聞發佈 –
“中大調查發現罕見病病人名冊參與度不足 來年落區舉辦講座及派義工隊助推廣”
https://www.cpr.cuhk.edu.hk/tc/press_detail.php?1=1&id=3202&t=cuhk-survey-finds-rare-disease-patient-registry-is-not-well-received-seminars-and-voluntary-outreach-teams-will-be-arranged-in-2020
2019年12月6日- 2020 年2月7日
錄像傳情 ： 三段扣人心弦的罕見疾病故事
片名 : 我仍有夢想
一名患上小腦萎縮症的病人鄭挺健親述自己何時獲確, 病發經過及病發以來的辛酸
（上載日：2019年12月6日）
片名 : 我想安樂死
小腦萎縮症患者陳施惠的母親及照顧施惠的社康護士為我們細訴患者如何飽受罕病煎熬⋯⋯
（上載日：2020年1月5日）
片名 : 我有50%病發機率
一位亨廷頓舞蹈症病人的照顧者杜勤創的糾結心曲
（上載日：2020年2月7日）
2019年12月21-22日
由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心主辦的 “2019中国小脑萎缩医学研讨会暨医患交流会” ， 陳浩然教授獲邀出席並發表專家報告。
2019年9月20-22日
由中國罕見疾病組織主辦的 “第八屆中國罕見疾病峰會” ， 陳浩然教授獲邀出席並發表題為 《 香港如何為大灣區的罕見病研究做出貢獻？》。
2019年3月2日
由香港罕見疾病聯盟主辦、假香港科學園舉行的 “世界罕見病日研討會”，陳浩然教授獲邀出席並發表題為 《2019年罕見病神經元疾病研究》。
2017年2月25日
由香港罕見疾病聯盟主辦、假香港城市大學舉行的 “世界罕見病日研討會”，陳浩然教授獲邀出席並發表題為 《醫療和社福系統應如何應對罕見疾病患者的需要？建立病人登記名冊》。
2016年2月27日
由香港罕見疾病聯盟主辦的 “世界罕見病日研討會”，陳浩然教授獲邀出席並發表題為 《建立病人登記名冊的機遇與挑戰》。
其他資訊， 詳見http://www.bch.cuhk.edu.hk/LDR/LDR_news.html
技術轉移活動
技術轉移可以說是知識轉移概念的呈現方式之一。它的優點是讓盡可能多的人，能夠從研究人員開發的尖端創新技術中獲益。此外，技術需要轉移到有機會獲利的藥廠，該技術才能進一步提升至某種高階的技術。技術轉讓的一個重要步驟，就是通過申請專利，將創新的科技成果進行註冊。罕科盟始創人陳浩然教授的兩項創新技術，均已獲得相關的美國專利; 其他的罕科盟眾多成員，亦已將他們的創新技術，呈送至有關機構進行專利申請的批核程序。
此外，當任何藥廠有意使用罕科盟成員的專利技術開發新藥時，我們的研究人員將可在整個臨床過程中出任顧問，提供支援。 技術轉移是確保為科硏人員進一步探索的創新過程中，提供最大的效益。