我们的工作
研究范围
鉴定引起罕⾒神经退⾏性疾病和神经肌⾁疾病的新基因突变
罕⾒神经退⾏性疾病和神经肌⾁疾病的致病机理研究
罕见神经退⾏性疾病和神经肌⾁疾病的药物开发
学术论文
Zhang, Q., An, Y., Chen, Z.S., Koon, A.C., Lau, K.F., Ngo, J.C.* and Chan, H.Y.E.* (2019) A peptidylic inhibitor for neutralizing r(GGGGCC)exp-associated neurodegeneration in C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Mol. Ther. Nucleic Acids 16, 172-185.
Hong, H., Koon, A.C., Chen, Z.S., Wei, Y., An, Y., Li, W., Lau, M.H.Y., Lau, K.F., Ngo, J.C.K., Wong, C.H., Au-Yeung, H.Y., Zimmerman, S.C., Chan, H.Y.E.* (2019) AQAMAN, a bisamidine-based inhibitor of toxic protein inclusions in neurons, ameliorates cytotoxicity in polyglutamine disease models. J. Biol. Chem. 294, 2757-2770.
知识转移活动
对罕见疾病缺乏认识和了解，常常会导致延迟诊断。 许多患者和医⽣误将早期病症，错解为是常⾒疾病的症状，因此错过了治疗的⿈⾦机会。 认识到知识就是⼒量，陈教授和他的同事开展公众推广活动，通过传播知识赋予当地社区力量。提高公众对罕见疾病的认知，将有助于政治倡议活动的推广，对改善患者的社会保障和生活标准带来正面的影响。
昔日
2020年12月19日
短片推广
– “我是遗传性小脑萎缩症患者”（一位患者现身说法）
https://youtu.be/2PL_rVSJqpc
– “终止 「显性小脑萎缩症」遗传后代的方法”
https://youtu.be/ShDcK2hJ2t4
– “香港脊髓小脑萎缩症病人登记名册 : 具体流程”
https://youtu.be/_8QDmA4jxEA
2020年10月17日
传媒报道 –
新生儿基因筛查扩至8公院寻罕见病 建基因数据库识别遗传病患 (hk.on.cc)
https://hk.on.cc/hk/bkn/cnt/news/20201017/bkn-20201017121231258-1017_00822_001.html?fbclid=IwAR1SKYj3bdD0mSRoEB2iuicVHfsBJnat-zsYxT7YqXi_43KhZPZD3EU6S5Q
2020年8月19日
传媒报道 –
“罕见病不罕见 医疗产业觅出路” (《彭博商业周刊∕中文版》第201期）
http://www.bch.cuhk.edu.hk/LDR/images/news/200819/Bloomberg-Bus%20week-abstract-CHI-20200819.pdf2020年3月7日
2020年3月7日
由香港中文大学生命科学学院主办，香港小脑萎缩症协会协办，名为 《认知障碍症与亨廷顿舞蹈症异同》 网上研讨会。
(*注 : 由于武汉新型冠状病毒正在蔓延，主办单位考虑公众健康及安全起见，决议将有关活动的缐下公开讲座取消，改为录影及上载互联网，以供浏览。)
https://youtu.be/c_izsxNRLa0
2020年2月29日
由香港中文大学生命科学学院主办，香港小脑萎缩症协会协办，名为 《柏金逊症与小脑萎缩症异同》 网上研讨会。
(*注 : 由于武汉新型冠状病毒正在蔓延，主办单位考虑公众健康及安全起见，决议将有关活动的缐下公开讲座取消，改为录影及上载互联网，以供浏览。)
https://youtu.be/s82mfthcSEo
2020年2月28-29日
由香港中文大学生命科学学院及香港罕见疾病联盟合办，名为 《 香港罕见疾病行动计划：三方合作》 世界罕见病日研讨会。
(*注 : 由于武汉新型冠状病毒正在蔓延，主办单位考虑公众健康及安全起见，决议将有关活动延期。详情容后公布。)
http://www.sls.cuhk.edu.hk/index.php/news-and-events/news/630-world-rare-disease-day-2020-research-symposium-held-on-28-29-feb-2020
2020年2月25-27日
由国际生物化学与分子生物学联盟(IUBMB)主办的 “神经退行性疾病专题会议” ， 陈浩然教授获邀出席并发表专家报告。
(*注 : 由于武汉新型冠状病毒正在蔓延，主办单位考虑公众健康及安全起见，决议将有关活动延期。详情容后公布。)
https://iubmb.npas.programs.sinica.edu.tw/
2020年2月25日
传媒报道 –
【财政预算案】罕见病支援严重不足 政府缺的是诚意而非钱 (HK01.com)
https://www.hk01.com/article/439515
【武汉肺炎】上门复康服务受阻 医生吁行动不便亦要保持运动 (HK01.com)
https://www.hk01.com/article/438096
2019年12月19日
传媒报道 –
“七成罕见病人无参加病人名册 中大设义工队推广” (东方日报)
https://hk.on.cc/hk/bkn/cnt/news/20191219/bkn-20191219174659426-1219_00822_001.html
2019年12月19日
新闻发布 –
中大调查发现罕见病病人名册参与度不足 来年落区举办讲座及派义工队助推广
https://www.cpr.cuhk.edu.hk/sc/press_detail.php?1=1&1=1&id=3202&t=cuhk-survey-finds-rare-disease-patient-registry-is-not-well-received-seminars-and-voluntary-outreach-teams-will-be-arranged-in-2020
2019年12月6日- 2020 年2月7日
录像传情 ： 三段扣人心弦的罕见疾病故事
片名 : 我仍有梦想
一名患上小脑萎缩症的病人郑挺健亲述自己何时获确, 病发经过及病发以来的辛酸
（上载日：2019年12月6日）
片名 : 我想安乐死
小脑萎缩症患者陈施惠的母亲及照顾施惠的社康护士为我们细诉患者如何饱受罕病煎熬⋯
（上载日：2020年1月5日）
片名 : 我有50%病发机率
一位亨廷顿舞蹈症病人的照顾者杜勤创的纠结心曲
（上载日：2020年2月7日）
2019年12月21-22日
由北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心主办的 “2019中国小脑萎缩医学研讨会暨医患交流会” ， 陈浩然教授获邀出席并发表专家报告。
2019年9月20-22日
由中国罕见疾病组织主办的 “第八届中国罕见疾病峰会” ， 陈浩然教授获邀出席并发表题为 《 香港如何为大湾区的罕见病研究做出贡献？ 》。
2019年3月2日
由香港罕见疾病联盟主办、假香港科学园举行的 “世界罕见病日研讨会”，陈浩然教授获邀出席并发表题为 《2019年罕见病神经元疾病研究》。
2017年2月25日
由香港罕见疾病联盟主办、假香港城市大学举行的 “世界罕见病日研讨会”，陈浩然教授获邀出席并发表题为 《医疗和社福系统应如何应对罕见疾病患者的需要？建立病人登记名册》。
2016年2月27日
由香港罕见疾病联盟主办的 “世界罕见病日研讨会”，陈浩然教授获邀出席并发表题为 《建立病人登记名册的机遇与挑战》。
其他资讯， 详见http://www.bch.cuhk.edu.hk/LDR/LDR_news.html
技术转移活动
技术转移可以说是知识转移概念的呈现方式之一。它的优点是让尽可能多的人，能够从研究人员开发的尖端创新技术中获益。此外，技术需要转移到有机会获利的药厂，该技术才能进一步提升至某种高阶的技术。技术转让的一个重要步骤，就是通过申请专利，将创新的科技成果进行注册。罕科盟始创人陈浩然教授的两项创新技术，均已获得相关的美国专利; 其他的罕科盟众多成员，亦已将他们的创新技术，呈送至有关机构进行专利申请的批核程序。
此外，当任何药厂有意使用罕科盟成员的专利技术开发新药时，我们的研究人员将可在整个临床过程中出任顾问，提供支援。技术转移是确保为科硏人员进一步探索的创新过程中，提供最大的效益。